Yuk Mengenal 4 Macam Kelainan Trisomi, Down Syndrome Itu Salah Satunya

Down syndrome atau trisomi 21 disebabkan adanya penambahan kromosom pada pasangan kromosom ke 21. Faktor risiko terjadinya down syndrome antara lain ibu yang umurnya lebih dari 35 tahun atau riwayat keluarga dengan down syndrome.

Gejala down syndrome antara lain berat badan lahir rendah, ukuran kepala kecil, kepala bagian belakang datar, sudut mata luar naik ke atas, kelainan bentuk telinga dan hidung, dan beberapa lainnya. Selain menyebabkan kelainan fisik, down syndrome juga menyebabkan gangguan perkembangan penderitanya. Umumnya penderita down syndrome memiliki intelligence quotient (IQ) yang lebih rendah.

Patau syndrome disebabkan karena adanya penambahan jumlah kromosom pada pasangan kromosom ke 13. Sindrom ini jarang terjadi, hanya 1 dari 16.000 kelahiran. Namun patau syndrome ini dibilang mematikan karena tingkat kematian penderita sindrom ini hampir 90 persen.

Gejala trisomi 13 antara lain bayi lahir dengan berat badan kurang, bibir sumbing, jumlah jari tangan atau kaki lebih dari 10, kelainan bentuk telinga dan mata, kepala berukuran kecil, dan beberapa tanda khusus lainnya. Kebanyakan penderita trisomi 13 akan mengalami keguguran di dalam kandungan.

Edward syndrome memiliki ciri fisik yang khas antara lain ukuran kepala kecil, bagian belakang kepala menonjol, kelainan pada telinga, tulang dada pendek, tidak memiliki kuku, kelainan pada alat kelamin dan berat badan tidak normal.

Umumnya penderita sindrom ini mengalami keguguran dalam kandungan atau meninggal tidak lama setelah lahir. Hanya 5-10 persen yang bisa bertahan lebih dari satu tahun.

Klinefelter syndrome disebabkan adanya kelainan pada kromosom yang membawa gen jenis kelamin. Normalnya lelaki memiliki kromosom XY dan perempuan XX. Pada penderita syndrome ini terjadi penambahan kromosom X pada laki-laki sehingga kromosomnya XXY.

Gejala yang dialami penderita syndrome ini antara lain payudara membesar, testis tidak tumbuh dengan normal sehingga jumlah hormon testosteron juga berkurang. Hal ini mengakibatkan gangguan perkembangan seksual penderitanya seperti penis berukuran lebih kecil, dan bulu-bulu halus di badan tidak tumbuh.

Syndrome ini tidak mengganggu kecerdasan penderita. Karena gangguan pada seksualnya, penderita sindrom klinefelter umumnya sulit mempunyai keturunan dan keinginan seksual penderita juga rendah. Hal ini bisa membuat penderitanya merasa kurang percaya diri hingga mengalami depresi sehingga sangat membutuhkan dukungan dari keluarga dan lingkungan sekitarnya.

Jika kita mengenal penderita kelainan trisomi jangan disudutkan atau dijauhi ya. Karena mereka sangat membutuhkan dukungan orang di sekelilingnya.